Entwurf, Implementierung und Evaluierung eines neuen Ansatzes zur Bestimmung von somatischen Mutationen aus Short-Read Datensätzen

Krebs ist getrieben durch genomische Veränderungen, sogenannte somatische Mutationen. NGS (Next Generation Sequencing) ist eine revolutionäre Technologie, die es uns ermöglicht Genome zu bestimmen und Tumore gegen normale Zellen zu vergleichen, um somatische Mutationen zu identifizieren. Die Bestimmung von somatischen Mutation mit hoher Genauigkeiten ist allerdings aus vielerlei Gründen weiterhin eine der größten Herausforderungen der Krebsforschung. Das Ziel dieses Projektes ist der Entwurf, die Implementierung und die Evaluierung von neuen Methoden zur Bestimmung von somatischen Mutationen aus NGS Datensätzen. Hierbei sollen diverse Arten von Mutationen untersucht werden. Da diese Analyse einen hohen Rechenaufwand besitzt, ist eine effiziente Implementierung auf parallelen Architekturen geplant. Evaluiert wird die entwickelte Software sowohl mit simulierten als auch mit realen Datensätzen (z.B. auf TCGA (The Cancer Genome Atlas) Datensätzen).